नवी दिल्ली (Rare Disease Day) : जगभरात असे अनेक दुर्मिळ आजार आहेत, ज्यांबद्दल फार कमी लोकांना माहिती आहे. अशा परिस्थितीत, या आजारांबद्दल (Illness) जागरूकता पसरवणे आणि त्यामुळे ग्रस्त असलेल्या, लोकांना ओळखणे या उद्देशाने दरवर्षी दुर्मिळ आजार दिन (Rare Disease Day 2025) साजरा केला जातो. हा दिवस दरवर्षी फेब्रुवारीच्या शेवटच्या दिवशी म्हणजेच 28 किंवा 29 फेब्रुवारी रोजी लीप वर्षात साजरा केला जातो. दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांना निदान आणि योग्य उपचार (Treatment) प्रदान करणे आणि त्याबद्दल लोकांना जागरूक (Aware) करणे या उद्देशाने हा दिवस जगभरात साजरा केला जातो. या निमित्ताने, भारतात आढळणाऱ्या काही दुर्मिळ आजारांबद्दल जाणून घेऊया.
जगभरातील अनेक लोक विविध प्रकारच्या दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त आहेत. भारतातच असे अनेक लोक आहेत, जे अनेक दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त आहेत, ज्याबद्दल क्वचितच कोणाला माहिती असेल. भारतीय आरोग्य मंत्रालयाच्या (Indian Ministry of Health) मते, सुमारे 7,000 दुर्मिळ आजार (Rare Disease) ज्ञात आहेत, जे जगातील सुमारे 8% लोकसंख्येला प्रभावित करतात. या दुर्मिळ आजारांच्या रुग्णांपैकी 75% मुले आहेत.
लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (LSDs)
ही एक गंभीर वैद्यकीय स्थिती आहे, ज्यामुळे विषारी पदार्थ जमा होतात. यामुळे शरीरातील पेशी आणि अवयवांचे नुकसान होते. संशोधकांनी 70 पेक्षा जास्त प्रकारचे एलएसडी (LSD) शोधून काढले आहेत. हे सहसा गर्भधारणेदरम्यान, किंवा बाल्यावस्थेत आढळते. त्याचे निदान करण्यासाठी रक्त आणि लघवीच्या चाचण्या वापरल्या जातात. त्याच वेळी, त्याच्या उपचारांमध्ये एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (Enzyme Replacement Therapy), स्टेम सेल प्रत्यारोपण आणि औषधे समाविष्ट आहेत.
लॅरॉन सिंड्रोम
लॅरॉन सिंड्रोम (Laron Syndrome) ही अशी स्थिती आहे, ज्यामध्ये शरीर वाढ संप्रेरक वापरण्यास असमर्थ असते. यामुळे प्रामुख्याने उंची कमी होते. इतर चिन्हे आणि लक्षणे वेगवेगळी असतात परंतु त्यामध्ये शरीराचे अवयव (हात आणि पाय) लहान होणे, तारुण्य उशिरा येणे, केस पातळ होणे, लठ्ठपणा इत्यादींचा समावेश आहे. हे GH रिसेप्टर जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते आणि ते ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते.
क्रॉनिक ग्रॅन्युलोमॅटस रोग
क्रॉनिक ग्रॅन्युलोमॅटस डिसीज (Chronic Granulomatous Disease), किंवा सीजीडी, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामध्ये पांढऱ्या रक्त पेशी तुमच्या शरीराचे संभाव्य हानिकारक जीवाणू आणि बुरशीपासून संरक्षण करू शकत नाहीत. यामुळे तुम्हाला गंभीर संसर्ग होण्याची शक्यता असते.
गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी (SCID)
गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी (SCID) मुळे बाळे कमकुवत किंवा रोगप्रतिकारक शक्ती नसलेली जन्माला येतात. याचा अर्थ असा की, सामान्य सौम्य संसर्ग (Mild Infection) देखील त्यांच्यासाठी घातक ठरू शकतो, कारण त्यांच्या शरीरात पुरेशी मजबूत नैसर्गिक रोगप्रतिकारक शक्ती नसते. स्टेम सेल प्रत्यारोपण हा एकमेव कायमचा उपचार आहे.
फॅन्कोनी अशक्तपणा
फॅन्कोनी ऍनिमिया (FA) ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक (Genetic) स्थिती आहे, जी तुमच्या अस्थिमज्जा आणि तुमच्या शरीराच्या इतर अनेक भागांवर परिणाम करते. एफए असलेल्या लोकांना रक्त विकार आणि विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगाचा (Cancer) धोका वाढतो. एफएमुळे शारीरिक विकृती देखील होतात, ज्यामुळे लोकांच्या हातपायांवर आणि दिसण्यावर परिणाम होऊ शकतो.